Il percorso diagnostico in breve per le due forme principali di epatiti autoimmuni.
Percorso diagnostico per l’Epatite Autoimmune (AIH)
Probabilità pre-test, epidemiologica e clinica.
Prevalenza relativa dell’epatite autoimmune fra le cause di ipertransaminasemia non virus, non alcol correlata, non disponibile ma presumibilmente molto bassa (prevalenza 16.9/100.000, incidenza 1.9/100.000).
Si distinguono due tipi principali di epatite autoimmune, caratterizzati dalla positività di differenti autoanticorpi:
antimuscolo liscio (SMA) e antinucleo (ANA) nell’epatite autoimmune di tipo 1;
anti-LKM-1 (liver kidney microsomie 1) e anti-LC-1 (Liver cytosol 1) nell’epatite autoimmune di tipo 2.
L’epatite autoimmune di tipo 1, più frequente, non ha preferenze di età, e ha un rapporto maschio/femmina di 25:75; l’epatite autoimmune di tipo 2, più severa, prevale nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti, con un rapporto maschio/femmina di 5:95. Un importante elemento clinico che eleva la probabilità iniziale è la presenza o la storia di patologia autoimmune a carico di altri organi (per esempio: tiroidite).
Test
In assenza di un test patognomonico, sono stati proposti - almeno per l’epatite autoimmune di tipo 1 - score cumulativi di più elementi, la cui versione più semplice e recente, proposta dall’International Autoimmune Hepatitis Group è la seguente. In base ai dati nel set di validazione, gli autori dello studio attribuiscono allo score le seguenti caratteristiche operative:
Score<= 5 (diagnosi probabile)
Sensibilità = 97 %
Specificità = 97 %
Rapporto di verosimiglianza del test positivo = 32.3
Rapporto di verosimiglianza del test negativo = 0.03
Score>= 6 (diagnosi definita)
Sensibilità = 85%
Specificità = 98%
Rapporto di verosimiglianza del test positivo = 42.5
Rapporto di verosimiglianza del test negativo = 0.15
Lo score si compone dei seguenti elementi :
ANA o AMA (la somma massima con AMA e ASMA può essere al massimo 2 punti)
1:40 = 1 punto
> 1:80 = 2 punti
IgG o gammaglobuline
> del limite della norma = 1 punto
> 1,156 volte il limite della norma (18,5 gr/l) = 2 punti
Istologia
Compatibile con AIH = 1 punto
Tipica di AIH = 2 punti
Assenza di epatite virale
Si = 2 punti
No = 0 punti
Per una diagnosi definitiva di epatite autoimmune di solito è necessaria la biopsia epatica. Comunque, anche in assenza del dato istologico, è possibile raggiungere uno score di 6 (altamente specifico per epatite autoimmune) sulla base dei dati bioumorali (ipergammaglobulinemia, ANA o AMA >1:80, assenza di virus epatitici). La presenza di una patologia autoimmune associata aumenta la probabilità della diagnosi. Il sesso femminile ed un’età inferiore ai 20 anni sono caratteristiche proprie dell’epatite autoimmune di tipo 2.
Fonte:
Consensus ISS su Management delle ipertransaminasemie croniche asintomatiche non virus, non alcol correlate.
Bibliografia
1) N Engl J Med 2006; 354: 54-66
2) Hepatology 2005; 42 S: 295