SOMATOMEDINE E SINDROME DI LARON
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Argomento: Medicina Clinica


Zvi Laron descrisse per primo in alcune famiglie israeliane una forma di GRAVE RITARDO STATURALE armonico, analogo al deficit dell’ormone della crescita (GH), ma caratterizzato da alte concentrazioni di GH e da insufficienza della terapia col GH stesso.




Il tutto fu poi chiarito con la scoperta delle Somatomedine, sintetizzate per l’80% dal fegato, che comprendono una famiglia di Peptidi che mediano l’azione del GH. Tali peptidi stimolano l’incorporazione di solfato nelle cartilagini ossee ed inoltre hanno anche un’azione insulino-simile: “insulin-like growth factors” (IGFs). Le somatomedine, per essere considerate tali, devono rispondere ai seguenti criteri:

a)      concentrazione serica dipendente dal GH;

b)      azione simil-insulinica nei tessuti extraossei;

c)      promuovere l’incorporazione di solfato nelle cartilagini ossee;

d)      stimolare la sintesi di DNA e la proliferazione cellulare.

 
Il gene che codifica l’IGFs è posto nel CROMOSOMA 12. La sua alterazione causa bassa statura idiopatica del bambino, con questi particolari riformismi del capo: bozze frontali prominenti, naso a sella, orbite profonde, neurocranio prevalente sullo splancnocranio (vedere figure).

 
Lo sviluppo motorio è più lento, probabilmente per la ridotta componente muscolare. Le acquisizioni cognitive sono compromesse se il deficit di IGFs inizia dalla vita intrauterina.

A. Ciammaichella






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