Zvi Laron descrisse per primo in alcune famiglie israeliane una forma di GRAVE RITARDO STATURALE armonico, analogo al deficit dell’ormone della crescita (GH), ma caratterizzato da alte concentrazioni di GH e da insufficienza della terapia col GH stesso.

Il tutto fu poi chiarito con la scoperta delle Somatomedine, sintetizzate per l’80% dal fegato, che comprendono una famiglia di Peptidi che mediano l’azione del GH. Tali peptidi stimolano l’incorporazione di solfato nelle cartilagini ossee ed inoltre hanno anche un’azione insulino-simile: “insulin-like growth factors” (IGFs). Le somatomedine, per essere considerate tali, devono rispondere ai seguenti criteri:

a)      concentrazione serica dipendente dal GH;

b)      azione simil-insulinica nei tessuti extraossei;

c)      promuovere l’incorporazione di solfato nelle cartilagini ossee;

d)      stimolare la sintesi di DNA e la proliferazione cellulare.

Il gene che codifica l’IGFs è posto nel CROMOSOMA 12. La sua alterazione causa bassa statura idiopatica del bambino, con questi particolari riformismi del capo: bozze frontali prominenti, naso a sella, orbite profonde, neurocranio prevalente sullo splancnocranio (vedere figure).

Lo sviluppo motorio è più lento, probabilmente per la ridotta componente muscolare. Le acquisizioni cognitive sono compromesse se il deficit di IGFs inizia dalla vita intrauterina.

A. Ciammaichella