La narcolessia è una malattia caratterizzata da marcata sonnolenza, spesso improvvisa, non giustificabile da prolungate veglie, con rapida e talora immediata transizione al sonno Rem, alla quale si possono associare sogni vivaci e realistici e transitorie paralisi motorie (sgradevoli sensazioni di non poter muovere volontariamente gli arti).
Nella narcolessia tipo 1 possono verificarsi fenomeni di catalessi di solito scatenati da forti emozioni o da accessi di riso (nella catalessi si verifica una perdita improvvisa della forza muscolare con possibili cadute a terra ma senza perdita di coscienza).
Sono state identificate due forme di narcolessia: il tipo 1 nel quale è documentato un deficit di orexina, ormone ipotalamico che mantiene lo stato di veglia cosciente e che regola le fasi REM del sonno, ed il tipo 2 nel quale non è documentato il deficit di orexina e le cui cause sono ignote.
La narcolessia è presente in tutto il mondo ma non è molto frequente: si stimano tra le due e le cinque persone ogni 10.000 abitanti: I primi sintomi si manifestano in età giovanile, di solito prima dei 25 anni, ma le forme lievi sono probabilmente misconosciute o diagnosticate molti anni dopo la insorgenza.
La narcolessia causa rilevanti problemi lavorativi e sociali in quanto le persone affette sono colte da accessi di sonno improvviso e con modalità incontrollabili, ad esempio nel posto di lavoro, o pochi minuti dopo che siedono alla guida di un'auto. A volte i pazienti si risvegliano dopo pochi minuti, ma anche se sembrano riposati dopo poche ore si verifica un altro attacco.
Una caratteristica tipica della narcolessia è che il sonno REM compare poco dopo l'addormentamento anche durante il giorno, dura più a lungo ed è accompagnato da sogni molto realistici e vivaci con possibile rialzo della pressione e tachicardia.
I frequenti pisolini diurni non migliorano la qualità del sonno, nè riducono gli episodi di narcolessia. La diagnosi è talora possibile mediante una semplice registrazione EEG durante il sonno ma viene più accuratamente formulata dal MSLT (multiple sleep latency test).
Nel MSLT il paziente viene invitato a dormire più volte durante il giorno, (cosa che il narcolettico compie generalmente con facilità): in condizioni ottimali vengono monitorati cinque pisolini di 20 minuti ciascuno a circa due ore di distanza l'uno dall'altro. Il paziente narcolettico si addormenta generalmente facilmente ed entra velocemente nella fase REM del sonno, mentre il paziente normale si addormenta con difficoltà e non entra mai in fase REM prima di trenta minuti o più. Per confermare le diagnosi è sufficiente documentare due episodi di addormentamento con fase REM precoci nell'arco di cinque pisolini.
La terapia della narcolessia si avvale di vari farmaci i quali curiosamente hanno meccanismi d'azione molto diversi tra loro: uno dei farmaci più recenti è il pitolisant (antistaminico dei recettori H3) un altro farmaco efficace è il modafinil (farmaco simpatico- mimetico).
Anche le amfetamine hanno dimostrato una certa efficacia nella sonnolenza mentre gli antidepressivi fluoxetina e venlafaxine sono risultati efficaci in alcune forme di catalessia associata alla narcolessia ed anche nella regolazione della fase REM.
Una terapia cognitivo comportamentale mirante ad aiutare il paziente a convivere con un livello accettabile di malattia può essere di grande aiuto nel trattamento di questa affezione, ancora in larga parte sconosciuta e pertanto non sempre correttamente diagnosticata né trattata.
Riccardo De Gobbi
Bibliografia
Sum- Ping O, Mignot E. : What Is Narcolepsy? Jama Published Online: May 5, 2023. doi:10.1001/jama.2023.5149
Nota della Redazione:
E’ evidente, da quanto detto sopra, che questa condizione puo’ manifestarsi con diversi gradi di gravita’ e, conseguentemente, con diverso interessamento della vita sociale, come ad esempio nella guida delle autovetture.
Per ottenere la patente di guida questi pazienti necessitano percio’ di approfondimenti clinici e devono seguire un iter particolare: il soggetto deve sottoprsi a visita presso la Commissione Patenti, ove, sulla base della documentazione specialistica, vengono valutati i fondamentali parametri.
Si tiene conto ad esempio della presenza effettiva di attacchi improvvisi di sonno, della loro intensta’ e dei risultati ottenuti a seguito della terapia psicologico e farmacologica.
In base alla valutazione complessiva dei vari parametri la patente potrebbe essere negata (nei casi gravi) o frequentemente (casi lievi e dominabili), concessa seppure per periodo temporale ridotto con conseguenti controlli periodici.
Lo scopo primario delle procedure, ricordiamolo sempre, e’ quello di proteggere dai rischi sia il paziente che gli altri utenti della strada.
Daniele Zamperini
