Il caso riguarda il signor Gino di 49 anni, la cui anamnesi familiare riporta una positività per diabete tipo 2 (la madre) e per carcinoma gastrico (il padre, deceduto a 56 anni). L’anamnesi patologica remota è positiva solo per una modesta ipertensione arteriosa trattata con aceinibitore a basse dosi.

Il paziente una notte si deve recare in Pronto Soccorso per la comparsa di dolore toracico. Vengono eseguiti vari accertamenti che risultano negativi a parte il riscontro di iperglicemia (196 mg/dl). Dopo essere stato in osservazione per 12 ore viene dimesso con la diagnosi di “Dolore toracico di verosimile origine muscolare, iperglicemia da ricontrollare”.

Il medico curante, a cui il paziente porta in visione la lettera del Pronto Soccorso, prescrive un controllo della glicemia e nel frattempo suggerisce di mettersi a dieta e di praticare un po’ di movimento nonostante il BMI non sia particolarmente elevato (25,9).

Il risultato della glicemia a digiuno mostra valori oltre la norma (156 mg/dl). Per avere una seconda conferma il medico curante (come da linee guida) prescrive un ulteriore dosaggio da eseguire a distanza di qualche giorno. Anche questa volta la glicemia risulta alterata (149 mg/dl).

Viene quindi posta diagnosi di diabete di tipo 2. Si richiedono altri esami per valutare il profilo lipidico e la funzionalità renale. Un ECG mostra solo qualche sporadico battito ectopico sopraventricolare, amilasi e lipasi sono normali e un’ecografia dell’addome superiore non evidenzia anomalie particolari.

Una visita oculistica permette di concludere che non vi sono segni di retinopatia. Il colesterolo totale risulta nei limiti di norma (167 mg/dl) così come i trigliceridi (67 mg/dl). Il medico insiste nel consigliare un miglioramento dello stile di vita e prescrive metformina a basse dosi.

Dopo alcuni mesi compare un’eruzione cutanea ai piedi e alle gambe non sensibile a uno steroide topico.

Viene allora consultato un dermatologo che interpreta il quadro come un eczema atipico e consiglia un’associazione di steroide e antibiotico da applicare localmente. L’eruzione si risolve dopo un mese per ripresentarsi a distanza di qualche tempo a livello dei glutei e delle cosce sotto forma di placche eritematose di grandezza variabile fino a qualche centimetro, con tendenza alla desquamazione.

Nel frattempo il paziente ha iniziato una dieta ipocalorica e, in effetti, dopo qualche mese i risultati si vedono perché il BMI scende a 24.

Passa ancora del tempo, l’equilibrio glicemico però non migliora, la glicemia, nonostante la perdita di peso e la metformina, è sempre su valori di 165-170 mg/dl mentre l’emoglobina glicata si mantiene su 7,3-7,5%.

Il signor Gino viene quindi inviato presso il centro antidiabetico dove si eseguono ulteriori accertamenti che confermano l’iperglicemia e i valori della emoglobina glicata. Viene seguito anche il dosaggio dell’insulina, del peptide C e del glucagone. Quest’ultimo risulta aumentato: 900 pg/ml (v.n. inferiori a 200 pg/ml).

Il diabetologo ha richiesto il dosaggio del glucagone per escludere un GLUCAGONOMA (un raro tumore a partenza dalle cellule alfa del pancreas) messo sull’avviso da alcuni elementi: il dimagramento che contrastava con l’ipotesi di diabete di tipo 2 e soprattutto la storia di un’eruzione cutanea recidivante che era stata erroneamente interpretata sia dal medico curante che dallo specialista. Per la diagnosi ci si avvale della TC associata all’ecografia pancreatica endoscopica. In alternativa, se la TC non è diagnostica, si può ricorrere alla risonanza magnetica o alla PET (tomografia a emissione di positroni).

Proviamo ora ad esaminare i vari passaggi che si sono succeduti nel caso clinico. Il paziente ha una familiarità positiva per diabete di tipo 2 e inoltre è in lieve sovrappeso. Quando viene riscontrata l’iperglicemia si ricorrere all’ipotesi più ovvia e più probabile, quella di diabete di tipo 2. Il medico curante giustamente si preoccupa però di escludere una malattia del pancreas, ma viene tratto in inganno dalla normalità dell’amilasi, della lipasi e dell’ecografia addominale. 

Probabilmente temeva di non diagnosticare una pancreatite cronica o una neoplasia del pancreas, tuttavia va considerato che tale organo è situato in profondità ed è mal esplorabile dagli ultrasuoni, un risultato negativo non esclude con certezza una lesione pancreatica. Inoltre il glucagonoma è un tumore raro (e probabilmente il medico non lo ha ipotizzato) e probabilmente non diagnosticabile con gli ultrasuoni.

Vi erano però due segnali che potevano indirizzare prima verso la diagnosi corretta: il fatto che il paziente perdesse peso e la comparsa di un’eruzione recidivante eritematosa prima alle estremità inferiori e successivamente ai glutei e alle cosce. Nel GLUCAGONOMA il segno che può orientare verso la diagnosi è il cosiddetto eritema necrolitico migrante; altri segni sono il calo ponderale, l’anemia (di solito di tipo normocitico) e ridotti valori dei lipidi plasmatici (anche questo è un dato che contrasta con la diagnosi di diabete di tipo 2 in cui i lipidi sono più spesso aumentati). Nell’inganno non è caduto il diabetologo che, come medico esperto, aveva elaborato nella sua mente un modello di flow-chart personale che gli ha permesso di arrivare rapidamente alla diagnosi corretta.

La lezione che si può trarre da questo caso (e che non ci stanchiamo di ripetere) è che, quando alcuni elementi contrastano con la diagnosi più ovvia, bisogna sempre pensare a ipotesi alternative, comprese quelle rare.

Renato Rossi

Testo tratto dal libro:

Metodologia clinica. Le basi logiche del ragionamento diagnostico e terapeutico. Una guida pratica. Di RL Rossi.

http://ilmiolibro.kataweb.it/libro/medicina-e-salute/644007/metodologia-clinica/